新发突变超算预测平台

（该平台开发获得国家重点研发项目2022YFC2703302的资助）

服务检测中

染色体号起始位置终止位置参考序列变异序列

输入规范

基于 human hg38 基因组。
染色体号需带有“chr”。
起始位置和终止位置均为 1-based。
缺失变异的变异序列填写“-”。
SNP/INS 填写真实碱基。

1 条变异

分析结果

等待提交

尚未运行

提交变异后，致病性判断和预测结果会显示在这里。